Giornata delle malattie rare: riparliamo di consapevolezza sulla fibrosi cistica

Il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare. L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha annunciato in questa occasione che la sede dell’agenzia sarà illuminata con i colori simbolo dell’iniziativa.

Il presidente Robert Nisticò ha inoltre comunicato nuove opportunità terapeutiche autorizzate a livello europeo: “In Italia, proprio negli ultimi giorni, abbiamo stabilito la rimborsabilità per due farmaci innovativi: Duvyzat per la distrofia muscolare di Duchenne, e Carvykti, prima CAR-T autorizzata per il mieloma multiplo”.

Nel 2025, inoltre, l’Agenzia Europea per i Medicinali ha autorizzato una terapia genica ex vivo per correggere il difetto genetico alla base della sindrome di Wiskott-Aldrich, patologia immunitaria rara per la quale le opzioni terapeutiche sono state finora estremamente limitate. È inoltre in arrivo una terapia genica topica innovativa per il trattamento delle ferite nei pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica, malattia genetica della pelle grave e debilitante.

Un’importante opzione terapeutica è rappresentata anche da un anticorpo monoclonale indicato per la malattia oculare di Graves, rara patologia autoimmune che può compromettere significativamente la qualità della vita.

Su Scienza in rete Gianluca Gaburro approfondisce il percorso per l’approvazione e la rimborsabilità dei farmaci orfani, destinati a malattie così rare da non offrire, in condizioni normali, un ritorno economico sufficiente a giustificarne lo sviluppo da parte delle aziende. Un percorso che l’UE sostiene da oltre vent’anni con fondi alla ricerca e iter agevolati, ma il cui ultimo passo, quello per l’accesso ai pazienti in regime di rimborsabilità, dipende dai singoli Paesi. E che, in Italia, richiede circa 15 mesi dopo l’approvazione al commercio: un tempo cinque volte maggiore rispetto alla Germania, dove i pazienti possono accedere al farmaco dopo circa tre mesi dall’approvazione europea
Un caso citato è quello di un farmaco che ha cambiato la vita a molti malati di fibrosi cistica: Kaftrio. L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha approvato il suo commercio nell’agosto 2020, ma in Italia la rimborsabilità è arrivata soltanto nel luglio dell’anno successivo. È stato un passo storico per molti dei pazienti con fibrosi cistica, che per la prima volta potevano contare su una cura di questa portata. Inizialmente Kaftrio era approvato soltanto per le mutazioni più comuni, ma a partire dallo scorso gennaio AIFA ha esteso la sua rimborsabilità a tutti i pazienti con fibrosi cistica, includendo circa 1.500 persone che fino a quel momento erano escluse dal trattamento.

Questa giornata offre anche l’occasione di ricordare che la fibrosi cistica è una malattia rara se pensiamo alle persone colpite, ma non rara se pensiamo ai portatori sani.

La fibrosi cistica è infatti una malattia genetica grave di cui una persona su 30 è portatrice sana e può trasmettere la mutazione responsabile della malattia ai propri figli. I futuri genitori dispongono di uno strumento importante per scegliere con consapevolezza: il test del portatore sano.
Zadig ha realizzato una campagna di sensibilizzazione su questo argomento per la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica.

Nel quadro della campagna, Zadig ha realizzato anche un corso di formazione a distanza accreditato ECM (5 crediti) destinato a ginecologi, ostetrici, pediatri, medici di medicina generale, genetisti e altri professionisti della salute, con l’obiettivo di promuovere una maggiore consapevolezza sulle malattie genetiche e il ruolo del test del portatore.